罕见病不“罕治”，科普先行

不久前，一篇《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章被广泛传播。其中，只有高中学历的父亲徐伟自制化合物组氨酸铜，维持罹患罕见病的儿子的生命的故事，让无数网友为之动容，罕见病也引发广泛关注。

“罕见病其实并不罕见，目前全球已知的罕见病约有7000多种，虽然每一种罕见病的患病人数并不算多，但是7000多种罕见病的患者加在一起，就是一个庞大的亟待关注的患者人群。目前我国罕见病面临关注度低、诊断很难的问题，公众对于罕见病的认知度亟待提升。”

启动仪式

在“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍。10月17日，由人民日报健康客户端主办、子昂健康协办的“为罕而聚”——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会在北京举行。

北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁，上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范等专家出席启动会并进行了主旨演讲。

约80%的罕见病为遗传性疾病

根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示，从国际上来看，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

北京医学会罕见病分会主任委员、

北京大学第一医院原副院长丁洁

“起初，我跟公众一样并不了解罕见病，后来开始关注后才知道，原来中国有很庞大的罕见病患者群体，每一个罕见病患者背后是一个又一个负担沉重的家庭。”丁洁提到，80%的罕见病由基因遗传引起，因为基因有种族、地域等差异，基于此，对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分，而不是全国一刀切。

顾学范也指出，“目前，很多罕见病在中国并不罕见，比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病，预估患者人数超过350万，最为直观的一个比较就是，有很多罕见病的中国患病人数，比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上，我们也逐步明确，在罕见病中，约80%为遗传性疾病。”

确诊难、治疗难、支付难，

罕见病之痛谁来解？

根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的患者表示曾经被误诊过，有40%的患者确诊时间长达1年以上，据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年，且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。除此之外，从治疗药物来看，全球上市的罕见病治疗产品有600个左右，已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。

“我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究，其中最长的误诊达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适合自己的药物，非常痛苦。”丁洁如是说。

罕见病多集中于城市，如果在农村地区如何诊疗？《健康县域传媒》了解到，在广大县域医院也会遇到罕见病，但是确诊比较难。基层医院医生每天见到的都是常见病和多发病，如果遇到罕见病，由于知识结构和能力问题，很难识别和诊断，一般都是转上级医院后确诊的。

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、

遗传代谢病研究室主任顾学范

顾学范表示，“目前全世界公认的罕见病有7000多种，即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊，往往在发病后很多年才确诊，从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗，早诊早治，早预防更重要。”

“即使是有药可治罕见病，也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调，面对上述问题，应当多方协作守护罕见病患者。首先，要在政府主导下，各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策；其次，要进一步完善相关配套服务，不仅罕见病医生应接受罕见病培训，一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外，国内药企应加大在罕见病药物上的研发，同时，希望国家能出台一些特殊政策，开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制，也能在一定程度上降低患者用药负担。

罕见病专家科普团成立

基于此，人民日报健康客户端联合子昂健康共同成立“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”。科普团首批成员由丁洁教授和顾学范教授领衔，首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授，北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳教授，首都医科大学宣武医院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授，复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授，中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜教授共同组成。

圆桌论坛

专家团队将会同时入驻人民日报健康客户端健康号平台和子昂健康，分享宣传罕见病防治知识，分享罕见病前沿学术成果，面向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识，提升公众对于罕见病知晓率，从而使更多罕见病患者获益。

会上子昂罕见病智库2.0正式上线，在这里罕见病患者可以找寻到任何关于罕见病的知识，包括症状、诊断、治疗，文献等专业内容，另有关于罕见病的最新资讯、最新治疗指南、罕见病药库等，并且可以帮助患者研究病情现状，寻找解决问题的症结，预测未来，给出不同角度的治疗预测方案，给患者提供全方位的智能查询知识库。